Xét nghiệm NIPT hiện nay đã dần phổ biến đối với các mẹ bầu. Từ tuần thai thứ 9 trở đi, các mẹ đã có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền cho thai nhi. Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều câu hỏi xoay quanh về xét nghiệm NIPT mà mẹ bầu chưa rõ thông tin.

Hãy cùng các chuyên gia Novamed giải đáp những thắc mắc của các mẹ bầu nhé!

Xét Nghiệm NIPT Là Gì?

Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm sàng lọc. Dùng để phát hiện sớm các nguy cơ phát sinh dị tật ở thai thông qua máu mẹ.

Từ năm 2020, NIPT đã được Bộ Y tế hướng dẫn đưa vào trong quy trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh. Nhằm để phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời các trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể (NST)

1. Cơ Sở Khoa Học Của Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT

Theo các nghiên cứu đã được công bố, từ tuần thai thứ 9 trở đi, các ADN tự do của thai nhi sẽ tồn tại trong máu mẹ từ 5 – 15%. Những ADN tự do này được sinh ra từ các tế bào chết của thai nhi, giải phóng vào máu mẹ qua đường nhau thai hoặc dây rốn.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT sẽ phân tích các đợn ADN nhỏ này từ 7-8ml máu của mẹ, Mục đích của xét nghiệm là tìm kiếm các rối loạn NST gây ra di tật ở thai nhi. Các dị tật này thường được phát hiện bởi hiện tượng thiếu hoặc thừa một bản sao NST.

2. Độ Chính Xác Kết Quả Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT Như Thế Nào?

• NIPT là xét nghiệm sàng lọc. Vì vậy, kết quả chỉ mang tính phát hiện nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi. KHÔNG có giá trị khẳng định dùng trong chẩn đoán.
• KHÔNG có bất kì xét nghiệm nào có độ chính xác là 100%. Và xét nghiệm NIPT cũng vậy. Các trường hợp kết quả NIPT không chính xác có thể cho kết quả:
• Dương tính giả. Tức là mẹ bầu mang thai khỏe mạnh nhưng kết quả sàng lọc CÓ nguy cơ cao). Tỷ lệ này chiếm một con số nhỏ, khoảng 5%
• Hoặc âm tính giả: Tức là mẹ bầu mang thai con mắc dị tậ nhưng kết quả sàng lọc KHÔNG có nguy cơ cao. Tỷ lệ này cũng không đáng kể
• Một điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT chính là chính sách bảo hiểm. Giá trị lên tới 300 triệu đồng để đảm bảo quyền lợi cho mẹ bầu.

Ưu điểm của NIPT

3. Lấy Máu Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT Có Cần Nhịn Ăn Không?

Cũng như các xét nghiệm thông thường khác, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy từ 7 đến 8ml máu tĩnh mạch của mẹ bầu.

Trước khi thực hiện lấy máu, mẹ bầu KHÔNG cần nhịn ăn và có thể lấy máu ở bất kỳ thời điểm nào trong ngày. Thao tác lấy mẫu xét nghiệm NIPT cực kỳ nhẹ nhàng nên KHÔNG gây đau. Vậy nên các mẹ bầu không cần lo lắng.

Các mẹ bầu lưu ý chỉ nên làm xét nghiệm NIPT khi thai nhi tối thiểu 9 tuần tuổi. Nếu lấy mẫu quá sớm, khi đó lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ chưa đủ, sẽ dẫn đến sai sót cho kết quả xét nghiệm.

4. Xét Nghiệm Sàng Lọc NIPT Phát Hiện Được Những Bệnh Gì?

Xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể phát hiện phần lớn các dị tật bẩm sinh của thai nhi như:

• Hội chứng Trisomy 13 (gây ra bệnh Patau, do bất thường bởi NST 13)
• Hội chứng Trisomy 18 (gây ra bệnh Edwards, do bấ thường NST 18)
• Hội chứng Trisomy 21 (gây ra bệnh Down, do bất thường ở NST 21)Bất thường trên cặp NST giới tính

Ngoài ra, ở các gói xét nghiệm NIPT nâng cao, có thể phát hiện thêm các dị tật liên quan đến:

• Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (45,X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY) và Triple X (XXX).
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và NST giới tính).
• Phát hiện vi mất đoạn gây các hội chứng: DiGeorge (22q11.2); Angelman (15q11), Prader-Willi (15q11), 1p36 deletion (1p36); Wolf-Hirschhorn (4p), Cri-du-chat (5p)
• 86 hội chứng liên quan đến việc mất, lặp đoạn NST nhỏ.

NIPT sàng lọc được những bệnh nào?

5. Thực Hiện Xét Nghiệm NIPT Thì Có Phải Thực Hiện Thêm Các Xét Nghiệm Khác Nữa Không?

• Theo các chuyên gia thì sau khi thực hiện NIPT với kết quả âm tính. Sẽ không cần làm các xét nghiệm sàng lọc các hội chứng di truyền đã được thực hiện nào nữa. Tuy nhiên, mẹ bầu vẫn cần khám và theo dõi siêu âm theo định kỳ để phát hiện các bất thường khác.
• Trong trường hợp kết quả NIPT là nguy cơ cao với dị tật, các chuyên gia khuyên nên thực hiện thêm xét nghiệm khác. Đó là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối- là xét nghiệm chẩn đoán, khẳng định lại kết quả, trước khi có quyết định các biện pháp can thiệp đến thai kỳ.

Tại Việt Nam sinh thiết gai nhau và chọc ối là hai xét nghiệm duy nhất được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Down và các hội chứng di truyền liên quan đến bất thường NST khác. Vì vậy nếu NIPT có kết quả là dương tính, các chuyên gia khuyên nên dùng sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để khẳng định lại xét nghiệm.

Novamed – Địa Chỉ Xét Nghiệm NIPT Uy Tín Tại Hà Nội

• Đáp ứng đầy đủ các tiêu chí của phòng xét nghiệm di truyền, hiện nay Novamed là 1 trong 3 trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín nhất tại Hà Nội.
• NovaMedsỡ hữu trang thiết bị tân tiến, hiện đại và được vận hành bởi đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền hàng đầu Việt Nam. Bên cạnh đó, Novamed xây dựng hệ thống phòng đón tiếp, phòng tư vấn, phòng lấy mẫu được phân tách hợp lý, tạo không gian riêng tư và trải nghiệm tốt nhất cho khách hàng.
• Là thương hiệu đại diện từ thành viên của Hiệp hội Khoa học hình sự Châu Á (AFSN), Novamed cam kết cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền với các tiêu chuẩn đạt độ chính xác 99,999% theo chuẩn quốc tế.

Để tri ân đến những khách hàng tin tưởng và sử dụng dịch vụ tại Novamed. Chúng tôi xin gửi mã NOVAMEDBH1522 giảm ngay 15% trên tất cả các xét nghiệm. Chương trình áp dụng từ 15/11/2022 – 31/12/2022. Vậy còn chần chừ gì nữa mà không liên hệ Novamed để thực hiện lấy mẫu ngay tại nhà.

Để được tư vấn với các chuyên gia và giải đáp thắc mắc, vui lòng liên hệ với chúng tôi:

Công ty cổ phần Y học NovaMed

Địa chỉ:

Website: 

Email:

Hotline: