Trình Dược Viên Sản phụ khoa
Bệnh di truyền gen ẩn là gì? Và tại sao nó lại là mối nguy hiểm tiềm tàng?
HƠN 80% TRẺ EM
Mắc phải các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bệnh
.
Ý nghĩa của xét nghiệm bệnh di truyền gen ẩn
Kiểm tra xem có mang gen bệnh hay không?
Đánh giá khả năng di truyền gen bệnh cho con cái
Có cơ sở để chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản
Giúp bác sĩ đưa ra định hướng điều trị phù hợp
Xét nghiệm bệnh di truyền gen ẩn
Là xét nghiệm phát hiện đồng thời các đột biến trên 14 gen liên quan đến 13 bệnh di truyền gen ẩn
13 bệnh di truyền gen ẩn được lựa chọn sàng lọc thỏa mãn các tiêu chí sau:
+Phổ biến ở châu á
+Khởi phát bệnh sớm
+Có thể điều trị hiệu quả
13 bệnh di truyền gen ẩn
Bệnh Pompe (PD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền do thiếu hụt axit α-glucosidase (GAA), dẫn đến tích tụ glycogen trong lysosome, chủ yếu ở cơ xương và cơ tim cũng như hệ thần kinh. PD có thể được phân thành hai dạng cổ điển, đó là PD khởi phát ở trẻ sơ sinh (IOPD) và PD khởi phát muộn (LOPD).
Tỷ lệ mắc bệnh: PD được ước tính là 1/40 000 trẻ sinh sống (thay đổi tùy theo dân tộc và vùng địa lý)
Nguyên nhân: do đột biến gen GAA trên NST số 17
Biểu hiện: Các triệu chứng xuất hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra gồm: trương lực cơ yếu, khó ăn uống, chậm tăng cân, khuyết tật tim, khó thở, sưng lưỡi, gan to, chức năng gan suy yếu, mất thính lực,…
Điều trị: Can thiệp vào chế độ ăn, bổ sung vitamin tan trong chất béo, sữa không có lactose và giàu triglyceride chuỗi trung bình. Điều trị chậm trễ, đặc biệt là trong IOPD, sẽ dẫn đến tổn thương cơ quan đáng kể và tử vong sớm. Tiên lượng tốt nếu chẩn đoán và điều trị kịp thời
Phenylketo niệu (không sử dụng được đạm) là bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Sự rối loạn này gây thiếu hụt Tyrosine – tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, catecholoamine dẫn truyền thần kinh, melanin và hormon tuyến giáp.
Tỷ lệ mắc: khoảng 1/20,000 – 1/10,000 trẻ được sinh ra.
Nguyên nhân: do đột biến gen PAH trên NST số 12
Biểu hiện lâm sàng: bình thường khi mới sinh. Các triệu chứng phát triển gồm tăng động, loạn thần, mùi cơ thể,… Bệnh nhân không được phát hiện và chữa trị kịp thời không thể sống quá 30 năm.
Điều trị:
Thực hiện chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt gồm 4 nguyên tắc chính:
1. Loại trừ thực phẩm có nhiều protein / Phe cao như thịt, cá, trứng, pho mát, bánh mì, bột mì, các loại hạt
2. Lượng Phe được đo theo khả năng chịu đựng của từng cá nhân từ các nguồn thực phẩm như khoai tây và đậu Hà Lan
3. Thay thế Protein tự nhiên bằng protein y tế và các vitamin, khoáng
4. Sử dụng các loại thực phẩm rất ít protein từ trái cây, một số loại rau, bơ, dầu, đường và các loại thực phẩm đặc biệt có hàm lượng protein thấp.
Đây là bệnh lý gây ra rối loạn chuyển hóa galactose thành glucose, khiến trẻ không chuyển hóa được đường này thành năng lượng sử dụng mà tích tụ trong máu.
Tỷ lệ mắc: là 1/50 000- 1/30 000
Nguyên nhân: Do đột biến gen GALT và GALK1
Biểu hiện: biểu hiện sớm khoẳng vài tuần đầu sau sinh như bú kém hoặc bỏ bú, tiêu chảy, nôn, hôn mê, khám lâm dàng thấy vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể
Điều trị:
- Hạn chế biến chứng bằng cách xây dựng chế độ ăn, thực phẩm không chứa đường galactose.
- Thay đổi chế độ ăn bằng công thức dinh dưỡng free-lactose.
- Với trẻ bị đục thủy tinh thể do Galactosemia thì cần được phẫu thuật trong trường hợp nặng.
Suy giáp trạng bẩm sinh (Pendred syndrome)
Suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh thiếu hụt hormone tuyến giáp do vấn đề phát triển tuyến giáp hoặc rối loạn sinh tổng hợp hormone tuyến giáp
Tỷ lệ mắc bệnh: khoảng 1/4000 – 1/3000
Nguyên nhân: đột biến gen SLC26A4 nằm trên NST số 7
Biểu hiện lâm sàng: ít hoặc không có ngay khi vừa sinhGiai đoạn sơ sinh: phổ biến: giảm hoạt động, ngủ nhiều, khó bú, vàng da kéo dài,..
Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ:
- Chậm phát triển về thể chất: chậm tăng cân, chậm phát triển chiều cao
- Tinh thần kém phát triển: kém linh hoạt, chậm tiếp thu dẫn đến học hành kém hơn so với bạn bè
Điều trị: chỉ hồi phục và phát triển bình thường khi được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2-3 tuần đầu sau sinh.
- Điều trị bằng hormone tuyến giáp tổng hợp
- Bệnh không điều trị khỏi được
Hội chứng Smith-Lemi-Opitz (SLOS)
Hội chứng Smith Lemli Opitz là bệnh làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp cholesterol (giảm)
Tỷ lệ mắc: khoảng 1/60 000 – 1/20 000 trẻ sinh sống
Nguyên nhân: do đột biến gen DHCR7 trên NST 11
Biểu hiện:
- Chậm phát triển trí tuệ (100%)
- Chứng đầu nhỏ – Microcephaly (90%).
- Hở hàm ếch, hàm nhỏ, dị tật tim
- Cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển ở nam giới
- Các dị tật cơ xương bao gồm dư ngón tay hoặc ngón chân hoặc dính các ngón tay hoặc các ngón chân
Điều trị: Không có điều trị đặc hiệu cho hội chứng SLOS, chủ yếu nhằm cải thiện triệu chứng và sửa chữa các khiếm khuyết.
- Phẫu thuật điều trị các dị tật bẩm sinh, bộ phận sinh dục ở nam giới
- Theo dõi các khiếm khuyết ở tim, mắt, thần kinh, thần kinh cơ, tiêu hóa, tiết niệu
- Bổ sung hormon và cholesterol
Tỷ lệ mắc: từ 3-4/ 1000 trẻ sơ sinh cho đến cao nhất là 1-2/100 trẻ sơ sinh
Có 60% trẻ khiếm khuyết bẩm sinh hai bên là do di truyền. Và sự bất thường của GJB2 (ĐB gen lặn trên NST thường) là nguyên nhân phổ biến nhất của khiếm thính bẩm sinh ở trẻ.
Tỷ lệ mắc: từ 3-4/ 1000 trẻ sơ sinh cho đến cao nhất là 1-2/100 trẻ sơ sinh
Có 60% trẻ khiếm khuyết bẩm sinh hai bên là do di truyền. Và sự bất thường của GJB2 (ĐB gen lặn trên NST thường) là nguyên nhân phổ biến nhất của khiếm thính bẩm sinh ở trẻ.
Là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.
Tỉ lệ mắc: tần suất gặp 1/30 000 đến 1/50 000. Ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này.
Nguyên nhân:
Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ).
Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B). Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do lỗi gen không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác).
Điều trị:
- Điều trị thải đồng bằng các thuốc như D-penicillamin, Trientine
- Giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm
- Bổ sung vitamin E, vitamin B6, tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.
⇒ Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời giúp hạn chế được biến chứng và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân.
Loạn dưỡng não chất trắng nhược sắc
Loạn dưỡng bạch cầu biến sắc (MLD) là một trong số các bệnh liên quan đến dự trữ lipid, gây ra sự tích tụ độc hại của các chất béo bất thường, gây trở ngại cho chất béo và protein bình thường trong vỏ myelin. Có ba dạng MLD: trẻ sơ sinh muộn, vị thành niên và người lớn.
Tỉ lệ mắc: khoảng 1,4–1,8 / 100 000 trẻ sinh sống
Nguyên nhân: xảy ra đột biến trên gen ARSA nằm trên NST số 22
Biểu hiện:
- Bắt đầu từ 1-2 tuổi với dáng đi loạng choạng, yếu tiếp theo giảm trương lực cơ, sa sút hành vi, muộn hơn liệt cứng, teo thị giác.
- Hiếm gặp động kinh và bớt đỏ trên da.
- Dậy thì sớm: bắt đầu từ 5 – 10 tuổi, loạng choạng tiểu não, liệt cứng, động kinh, chết sau 10-20 năm.
Điều trị:
- Liệu pháp thay thế enzym (ERT)
- Cấy ghép tủy xương (BMT)
- Liệu pháp gen bằng cách cấy ghép ex vivo các tế bào gốc tạo máu biến đổi gen (HSC)
Thiếu hụt citrin hay còn gọi là bệnh vàng da, ứ mật
Tỷ lệ mắc: 1/ 50000 – 1/ 19000
Nguyên nhân: do đột biến gen SLC25A13
Biểu hiện: vàng da, ứ mật ở trể sơ sinh. Trẻ dưới 1 tuổi có tiền sử nhẹ cân, hạn chế tang trưởngNgoài 1 tuổi, trẻ có các biểu hiện như hạ đương huyết, viêm tụy, mệt mỏi nghiệm trọng, chán ăn, suy giảm chất lượng cuộc sốngThể nặng thường khởi phát một cách đột ngột ở tuổi trưởng thành. Xuất hiện các triệu chứng về thần kinh
Điều trị: Can thiệp vào chế độ ăn, bổ sung vitamin tan trong chất béo, sữa không có lactose và giàu triglyceride.- Với phương phapps điều trị thích hợp, các triệu chứng thường hết sau 1 tuổi, trong một số trường hợp hiếm cần phải ghép gan.
Loạn dưỡng não chất trắng thượng thận
Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Đây là bệnh di truyền rối loạn tiêu thể (peroxisome) thường gặp nhất, do đột biến gen trên nhiễm sắc thể Xq28, hiện đã phân lập được hơn 200 đột biến.
Tỉ lệ mắc: khoảng 1/14 000 ở nam giới.
Triệu chứng: Dấu hiệu của bệnh có thể xuất hiện ngay sau sinh, ởmột số trường hợp, được phát triển trong thời kì thơ ấu hoặc khi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau, tùy theo từng loại bệnh và mức độ tổn thương chất trắng. Tuy nhiên, triệu chứng phổ biến trong mọi trường hợp là sự phát triển bất thường của vỏ myelin trong não.
Điều trị: Chú ý chế độ dinh dưỡng nhiều chất béo, ăn dầu lorepos. Hiện nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hữu hiệu cho những bệnh liên quan tới rối loạn di truyền này. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc cấy ghép tủy xương và liệu pháp tế bào gốc đã có tác dụng trong một số trường hợp, giúp làm chậm quá trình tiến triển bệnh.
11 triệu trẻ sinh ra mỗi năm trên thế giới bị thiếu enzyme G6PD
Tỷ lệ mắc: 2/100
Bệnh lý enzyme phổ biến nhất, bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X. Con trai nguy cơ dễ mắc hơn con gái. Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa. Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết, chậm phát triển tinh thần và vận động.
Biểu hiện lâm sàng: vàng da, nước tiểu sẫm màu
Chẩn đoán: Thăm khám lâm sàng toàn diệnXét nghiệm đo hoạt độ enzyme G6PD
Điều trị: Loại bỏ các yếu tố khởi phát
- Không sử dụng thức ăn, thực phẩm có khả năng oxy hóa (các loại đậu)
- Không sử dụng dược phẩm, thực phẩm gây tan huyết
- Người mẹ cũng phải thực hiện chế độ ăn của người thiếu men G6PD.
Bệnh Fabry là một loại bệnh lý rối loạn chuyển hóa có tính di truyền, đặc trưng bởi thiếu men alpha-Galactosidase gây ra một số tình trạng bệnh lý như u mạch sừng hóa, đục giác mạc, dị cảm đầu chi, suy thận, suy tim…
Tỉ lệ mắc bệnh: 1/ 117 000 người có thể bị ảnh hưởng (nữ giới ít bị ảnh hưởng bởi bệnh này)
Nguyên nhân: do đột biến trên gen GLA đẫn đến enzyme không thể phân hủy hiệu quả chất béo globotriaosylceramide. Chất béo này tích tụ trong các tế bào của cơ thể, đặc biệt là các tế bào lót các mạch máu trên da và các tế bào ở thận, tim và hệ thần kinh. Globotriaosylceramide tích tụ dần đến mức làm hỏng các tế bào, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau của bệnh Fabry
Điều trị:
– Nội khoa: Một số loại thuốc được sử dụng để điều trị các triệu chứng bệnh Fabry như sau:
- Thuốc chống co giật, xử lý tình trạng đau tê tay chân ở bệnh nhân: Carbamazepine, Phenytoin
- Thuốc điều trị các triệu chứng đường tiêu hóa: Metoclopramide
- Thuốc ổn định lượng enzyme alpha-Gal A để chống những rối loạn chức năng: Migalastate
– Liệu pháp thay thế enzyme
Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase (OTC)
Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một rối loạn di truyền khiến amoniac tích tụ trong máu. Trẻ sơ sinh có dạng thiếu hụt OTC có thể thiếu năng lượng (thờ ơ) hoặc không muốn ăn, và có tốc độ thở hoặc nhiệt độ cơ thể được kiểm soát kém. Các biến chứng do thiếu hụt ornithine transcarbamylase có thể bao gồm sự chậm trễ phát triển và khuyết tật trí tuệ. Tổn thương gan tiến triển cũng có thể xảy ra.
Tỉ lệ mắc bệnh: 1/14.000 đến 1/77.000 người.
Nguyên nhân: Đột biến trong gen OTC gây ra sự thiếu hụt transcarbamylase OTC.
Điều trị: Sự đồng hóa và loại bỏ nitơ
Tư vấn di truyền: Thiếu hụt Ornithine transcarbamylase di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X. Người mẹ mang gen bệnh có thể truyền gen này cho thế hệ sau với tỷ lệ 50%. Nên tầm soát các thành viên trong gia đình bệnh nhân để phát hiện sớm những người mang gen hoặc thiếu hụt OTC.
Liên Hệ Tư Vấn
Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị y tế hiện đại, quy trình giám định đảm bảo chặt chẽ cho kết quả chính xác. NovaMed đảm bảo sẽ đem tới những trải nghiệm dịch vụ tốt nhất, chính xác nhất.
Để được tư vấn hoặc đặt lịch, vui lòng gọi hotline:
Hoặc liên hệ địa chỉ: